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目前认为内异症是卵巢癌的高危因素，尤其是内膜样癌和透明细胞癌。内异症的病因学尚不清楚，但肯定受遗传影响，估计其遗传率高达51%，有内异症亲属的女性发病率是没有相关家族史女性的7倍。至今已经发现7种突变达到全基因组显著性插你，和内异症的风险有关。另外Nyholt等人在亚基因组范围内发现了多种和内异症风险相关的遗传突变。卵巢癌也有强烈的遗传因素。除了高外显性的BRCA1/2，基因组研究（GWASs）还发现了18种常见突变和卵巢癌的家族风险显著相关。
一项发表于Fertility and Sterility的汇总分析评估了内异症相关的遗传变异是否影响卵巢癌的风险。来自41项研究、46,176例参与者（15,361例卵巢癌病例和30,815例对照）的遗传资料进入分析。
结果，基于Nyholt等人的研究，在18类亚染色体域38种内异症风险相关的单核苷酸多型性（SNPs）中，有8种和卵巢癌风险显著相关（P ≤ 0.05），其中最具显著性差异的是rs7515106，来自1号染色体的A区域。作者还发现了15种有显著负荷统计学差异的亚染色体区域和卵巢癌风险有关，最有价值的也是A区域。总体上卵巢癌风险和内异症相关的遗传突变显著相关，特别是高级别浆液性癌和透明细胞癌类型。但是目前对这些亚染色体域和SNP是的功能意义尚不清楚。今后的研究有望对组织学特异的基因功能进行详尽分析，从而了解这两种妇科疾病的发病原因。
文献引自：
[1]Bojesen SE, Pooley KA, Johnatty SE, et al. Multiple independent variantsat the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast andovarian cancer. Nat Genet. 2013;45(4):371-84, 384e1-2.
[2]Lee AW, Templeman C, Stram DA, et al. Evidence of a genetic link betweenendometriosis and ovarian cancer. Ferti Steril. 2016;105(1):35-43.e10.
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